Mell- és petefészekrák
Emlőrák A-tól Z-ig
Folhoffer Anikó és Dr. Tőkés Tímea Az emlő- és petefészekrákok a nőket érintő leggyakoribb daganattípusok közé tartoznak. Mi mindent tudhatunk a familiáris emlő- és petefészekrák genetikai hátteréről, diagnosztizálásáról és kezelési lehetőségeiről?
- Örökletes emlő- és petefészekrák
- A petefészekrák és típusai | vistus.lt
A génről átíródó fehérjének nagy szerepet tulajdonítanak a kettős szálú DNS hibák javításában, mely elengedhetetlen a sejt épségének, stabilitásának és integritásának fenntartásához. Fontos ugyanakkor hangsúlyozni, hogy a BRCA génmutációk nem csak öröklötten vannak jelen, hanem kialakulhatnak véletlenszerű folyamatok eredményeként is.
Petefészekrák
Hirdetés Kik a veszélyeztetettek? Ezen genetikai elváltozásokból leginkább emlő- illetve petefészekrákok alakulnak ki, ugyanakkor prosztata és hasnyálmirigy daganat kialakulására is találunk példát.
Fontos tudni azonban, hogy az emlődaganatok esetében nem mell- és petefészekrák a nők, de a férfiak is veszélyeztetettek. Gyakran fiatalon, akár 45 éves kor alatt is megjelenik az emlő- illetve petefészekrák. BRCA1 mutáció esetén nagyobb az esély a kétoldali daganat kialakulására, illetve a tumorok ismételt megjelenésére is. Hogyan diagnosztizálható a genetikai hiba?
Az orvosi technológia fejlődésével ma már számtalan eszköz és módszer áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy bizonyos génmutációkat kimutassunk. A BRCA1 mutáció esetén lehetőség van genetikai tanácsadásra, genetikai tesztelésre.
A genetikai teszt elvégzése ajánlott azon páciensek számára, akiknek: 50 éves kora előtt kialakult emlődaganata előfordult már a családban emlődaganat, 50 éves kor alatt ugyanannál a betegnél két egymást követő emlődaganat alakult ki előfordult már a családban epitheliális petefészekrák több mint két családtagnál emlőrák alakult ki ismert Mell- és petefészekrák vagy BRCA2 mutációja van valamely közeli hozzátartozójának.
Ha tudomást szerzünk a BRCA mutációról, felkészültebben lehetünk, folyamatos monitorozás mellett nyomon követhetjük, akár megelőzhetjük a betegség kialakulását. A genetikai teszt mellett természetesen nem elhanyagolható a rendszeres önvizsgálat, és a szűrővizsgálatok: a mammográfia és MRI számottevő szerepe sem.
Örökletes emlő- és petefészekrák
Lényeges, hogy sem pozitív sem negatív eredmény esetén nem mondhatunk ki hpv magas kockázatú genotípusok és biztos megállapításokat. Melyek az örökletes mellrák és petefészekrák kezelési lehetőségei?
Megelőzés céljából történő beavatkozások A profilaktikus mastectomia végzése vagyis a nem daganatos mell megelőzési céllal történő eltávolításailletve ennek hatásossága BRCA mutációt hordozó nőknél napjainkban is vita tárgyát képezi.
Ugyanakkor a műtét miatt megterhelő, hosszadalmas, többlépcsős beavatkozásokra lehet szükség, és jelentős pszichológiai következményekkel is jár. A legfrissebb eredmények azt mutatják, hogy a A korai menopauza hosszú távú következményei rontanak az életminőségen pl.
Mindkét megelőzési céllal végzett műtéttípus esetén kiemelten fontos a páciens tájékozott beleegyezése, és a lehetséges kockázat-haszon arány részletes mérlegelése. Sugárterápia, kemoterápia Egyes vizsgálatok során a BRCA mutációt szenvedett sejtek jobban reagáltak a sugárterápiára, mint más tumorok. Mint a legtöbb daganatos betegség esetén, itt is lehetőség van kemoterápiás kezelésre, ennek protokollja tulajdonképpen megegyezik a ritka előfordulású tumorok kezelésével.
A DNS károsító kemoterápiás készítmények pl. Ezek hatásmechanizmusa szintén kapcsolatban áll a DNS hibajavítási lehetőségekkel.
- Mell- és petefészekrák: öröklődő tragédia
- Férgek megelőző kezelése emberben
- Cauterize talpi fekete szemölcs
Ekkor a sejtnek még lehetősége lenne rá, hogy a BRCA fehérjékkel kijavítsa a károsodást, a BRCA kóros mutációi esetén azonban ez nem következik be, a sejtek elpusztulnak. A PARP inhibitorok segítségével felerősíthetjük a kemoterápia és a sugárterápia hatásait is.
Mell és petefészekrák
Jelenleg több fázis vizsgálat is folyamatban van emlődaganatok esetében a PARP gátlók alkalmazását tekintve, amelyek kezdeti eredményei igen bíztatóak. Bővebben A petefészekrák kockázata Milyen a betegség prognózisa?
A kutatási eredmények azt mutatják, hogy a BRCA1 mutációval járó familiáris emlő- és petefészekrák prognózisa rosszabb, mint azon emlő- és petefészekrákok, melyekben nincs hibás BRCA1 gén. Szumutku Fanni, medikus Lektorálta: Dr. Tőkés Tímea Források.
