Vastagbélrák genetikai mutáció, Mennyire gyakori az öröklődő vastagbélrák?
A rák egy genetikai eredetű betegség, hiszen a daganatok keletkezésének hátterében az örökítőanyag DNS meghibásodásai, a mutációk állnak. Ezeknek a génhibáknak a többsége szerzett, életünk során a daganatsejtben keletkeznek, ezért csak a daganatszövetben mutathatók ki és nem öröklődnek. A daganatok keletkezésével nagyjából gén hozható összefüggésbe, ami teljes génállományunknak mindössze az egy százalékát érinti.
Lynch-szindróma Módosítás: A Lynch-szindróma egy genetikai hiba miatt kialakult állapot, amely egyes daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázatával jár. A génmutáció növeli a vastagbélrák, a méhtestrák endometriumkarcinóma és számos más daganat esélyét. A Lynch-szindrómát több gén mutációja is okozhatja. Több más öröklött daganat szindróma is növelheti a vastagbélrák vagy a méhtestrák kockázatát, de a leggyakrabban a Lynch-szindróma áll a háttérben.
A Lynch-szindrómásoknál a rákos megbetegedések gyakoribbak, és korábbi életkorban jelentkeznek, mint általában, ugyanakkor a Lynch-szindróma nem jelenti azt, hogy a meglévő mutáció esetén valaki biztosan rákos lesz. A Lynch-szindrómára utalhatnak az alábbiak: a vastagbélrák fiatalabb korban, jellemzően 50 éves kor előtt jelentkezik; a fiatalkori vastagbélrák családi halmozódása; a családban előforduló méhtestrák ; a családban előforduló további rákos megbetegedések pl.
Alapok a Mendeli genetikához
Vastagbélrákra utalhat a véres széklet, a nem tervezett fogyás, a székelési szokások megváltozása hasmenésszorulás. A méhtestrák legjellemzőbb tünete a hüvelyi vérzés. Mikor forduljon orvoshoz?
Ha szülei egyikénél Lynch-szindróma jelentkezett, tájékoztassa erről a kezelőorvosát, és kérjen beutalót genetikai tanácsadásra. Ha a családjában előfordult már vastagbél- vagy méhtestrák, érdemes orvoshoz fordulni a kockázatok felmérése céljából. Vastagbélrákra utalhat a véres székleta nem tervezett fogyása székelési szokások megváltozása hasmenésszorulás.
Ilyen jellegű tünetek esetén mielőbb keresse fel háziorvosát vagy nőgyógyászát, vastagbélrák genetikai mutáció gondoskodik a szükséges vizsgálatok megszervezéséről.
Partnerünk
Emellett fokozottan ajánlott rendszeres vastagbélszűrésen és nőgyógyászati vizsgálaton is részt venni. A Lynch-szindróma kiváltó okai A Lynch-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.
A betegség kialakulásához már egy hibás gén is elég. A betegség öröklés nélkül, úgynevezett de novo újonnan keletkezett mutációval is kialakulhat.
Ezeknek a géneknek a közös jellemzőjük, hogy ha a sejtek osztódása során valamilyen hiba keletkezik a sejt örökítőanyagában DNSakkor ezek képesek azt kijavítani, így megelőzve a daganatok kialakulását. Ha nem működnek megfelelően, akkor túl sok hiba keletkezik a Paraziták az első 10 évben, ami daganatok kialakulásához vezet.
Az öröklött génhiba azonban nem mindig vezet daganat kialakulásához.
A Lynch-szindróma lehetséges szövődményeinek, így a vastagbéldaganatnak a kialakulásában az életmód is szerepet játszik vastagbélrák genetikai mutáció mozgás, vörös húsok fogyasztása túlzott mennyiségben. A vastagbélrák világszerte a második leggyakrabban előforduló daganatos megbetegedés. Európában Csehország mellett Magyarország az egyik vastagbélrákkal leginkább terhelt ország.
A Lynch-szindróma növeli az alábbi betegségek kockázatát:.
